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提問: 早老癥 問題補充: 我想寫一個故事 一個小男孩10歲開始發病 還有多久的壽命? 早衰的醫學命名是什么?發病后都有什么表現?有什么治療或保養方法?有什么禁忌?死的時候是因為什么,多器官衰竭?發病后身體發育是否停止或滯后?謝謝!2009-11-06 15:20 提高懸賞60分 医师解答: 推薦百度百度百科詞條如下:早衰癥 疾病概述  早衰癥(Hutchinson-Gilford Syndrome),又稱兒童早老癥,屬遺傳病,Hutchinson于1886年首先報告。早衰癥患者身體衰老的過程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。病征包括身材瘦小、脫發和較晚長牙。患此罕見疾病的兒童,即使只有16歲,但看上去好像六七十歲的老人。患病兒童一般只能活到7至20歲,大部分都會死于衰老疾病,如心血管病,現時未有有效的治療方法,只靠藥物針對治療。  雖然本病為一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征,特點為發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。癥狀體征  身材矮小,體重下降且和身高不成比例,性發育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和面不成比例,頭部所占面積相對較大,而面部相對較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯,脫發呈普遍性。眼呈鳥眼樣外形,牙齒發育延遲,胸呈梨形,鎖骨短而發育不良,姿勢呈騎馬形,兩腳分開的寬度大,走路時拖著兩腳,髖外翻。大拇指細,關節永久性強直。  最有特征性的臨床表現為皮膚變薄、緊張、干燥、皺折。許多部位可見棕色點狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣表現。這些部位的淺表靜脈明顯,出汗減少。眉毛和睫毛缺如,前囟門凸起。鼻尖呈鉤狀像鳥喙。面中部和鼻唇部輕度雷諾現象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲營養不良。  這種患兒在嬰兒期常常是正常的,或僅有硬皮病樣癥狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右癥狀愈來愈明顯,直到第二年呈現各種特征性表現。本病患者一般無甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎代謝率增加,血脂不正常。早老癥患者可發生動脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。疾病病因  早衰癥研究基金會的研究人員于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突變,是導致早衰癥兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因。早衰癥的全名為Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥(HGPS或Progeria)。  這篇研究發表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰癥是一種罕見、致命的遺傳疾病,患者自同年開始就快速地老化。這篇研究將焦點集中于Lamin A基因對于細胞結構和功能維護的重要性。Lamin A基因所負責編碼的蛋白質是細胞結構的支架,也參與基因表現和DNA復制。  這篇研究指出,Lamin A基因的突變與早衰癥的細胞老化有關,可能是由于Lamin A蛋白質導致細胞功能的突變,細胞核膜的不穩定性在Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥中扮演關鍵的角色。這項研究結果也使科學家進一步了解早衰癥中發生的心臟病和細胞老化。大約每八百萬個新生兒中就有一到四個早衰癥。病理生理  外觀正常的皮膚一般沒有病理改變。硬皮病樣皮膚其病理改變為表皮萎縮,皮脂腺萎縮,汗腺一般正常,真皮厚度增加,結締組織可伸入到皮下組織中。真皮上部的結締組織正常,而下部結締組織呈明顯透明樣變性,皮下組織減少,甚至缺如。心臟可見粥樣硬化性改變,心肌和心肌間質中有局灶性纖維化和壞死。許多器官中可見脂褐質色素在細胞內的沉積。診斷檢查  實驗室檢查:一般沒有異常改變,有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實驗研究證明,脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常,尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等認為本病的主要異常改變與某些結構蛋白質如膠原蛋白、肌動蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關。治療方案  如有內分泌功能低下,應作相應的補充性治療;血脂高及動脈粥樣硬化表現者,應限制食物中的脂肪量,適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚干燥變硬者可內服煙酸、維生素E、維生素B族,口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發育畸形,可用外科手術進行矯正。總之,本病以對癥處理為主,沒有特效治療方法。臨床案例  美國華盛頓州達令頓地區男孩塞斯·庫克盡管只有12歲,但他的模樣看上去卻像一名頭發掉光、滿臉皺紋的八十老翁。據悉,庫克患有一種罕見的兒童早衰癥,盡管他的心仍是一顆孩子的心,但他的血管卻都已硬化,并飽受關節炎的折磨。由于沒有完整發育,他只有1米高,25磅重。12歲的庫克目前最大的夢想,就是能活到“青少年時代”。全世界的早衰癥患者目前約有42人,但科學家至今沒找到治愈早衰癥的方法。
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